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IGV 基因组浏览器可视化分析与结果验证培训课程

IGV 基因组浏览器可视化分析与结果验证培训课程

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  • 培训对象:生物医学研究人员、临床遗传分析师、生物信息分析人员、需要直观查看和验证基因组数据结果的科研人员。

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  • 培训目标

    1. 掌握IGV的基础操作与数据加载方式,能够浏览基因组区域并调整显示效果。

    2. 熟练加载和比较BAM、bigWig、VCF等多种数据格式,验证变异检测和比对结果

    3. 掌握IGV的高级功能,包括图像保存、会话管理、定制化配置与批量处理。

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  • 培训内容介绍

    1. IGV概述与安装:了解IGV作为最广泛使用的基因组浏览器的特点,下载安装并熟悉界面布局

    2. 参考基因组选择:加载不同版本的参考基因组(hg38、hg19、mm10等),理解基因组坐标系。

    3. 数据加载方式:学习从本地文件、URL或IGV服务器加载数据,支持BAM、bigWig、VCF、GTF等格式

    4. BAM文件可视化:加载BAM文件,理解不同颜色编码的reads信息,查看比对质量、软切割、paired-end连接

    5. 覆盖度轨迹显示:加载bigWig文件查看覆盖度分布,调整窗口函数(均值、最大值)优化显示

    6. 变异位点验证:加载VCF文件,在IGV中验证候选变异位点的reads支持情况,区分真实变异与假阳性

    7. 基因注释轨迹:加载GTF/GFF注释文件,查看基因结构、外显子-内含子边界和转录本异构体

    8. 多轨对比分析:同时加载多个样本(如肿瘤-正常、处理-对照),直观对比覆盖度和变异情况

    9. 剪接事件验证:查看RNA-seq数据中的跨内含子reads,验证可变剪接事件。

    10. 图像保存与会话管理:保存当前视图为PNG/SVG图像,保存会话文件以便日后恢复工作状态

    11. 定制化配置:调整轨迹颜色、字体大小、显示模式(压缩/展开),创建个性化的视图配置

    12. 综合实战演练:以真实测序数据为例,在IGV中验证多个变异位点和剪接事件,生成用于发表的可视化图像。





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