GATK 变异检测最佳实践培训课程-中科信软培训中心

GATK 变异检测最佳实践培训课程

培训对象：生物信息分析人员、临床基因检测人员、遗传咨询师、需要掌握行业标准变异检测流程的专业人士。
培训目标：
1. 掌握GATK的核心架构与数据预处理流程，能够从原始FASTQ生成可用于变异检测的分析就绪BAM。
2. 熟练运用HaplotypeCaller进行胚系变异检测，掌握Joint Calling多人联合分析的完整流程。
3. 掌握变异过滤与评估方法（VQSR、CNN、硬过滤），能够获得高质量的变异结果集。
培训内容介绍：
1. GATK概述与最佳实践：了解GATK的发展历程、核心组件及Broad Institute推荐的最佳实践流程。
2. 数据预处理流程：使用MarkDuplicates标记PCR重复，使用BaseRecalibrator进行碱基质量分数重校准（BQSR）。
3. HaplotypeCaller原理：理解HaplotypeCaller通过局部从头组装进行变异检测的核心算法。
4. 单个样本变异检测：对单个样本运行HaplotypeCaller，生成包含变异信息的gVCF文件。
5. Joint Calling联合分析：使用GenomicsDBImport合并多个样本的gVCF，使用GenotypeGVCFs进行联合基因分型。
6. 变异过滤策略：对比硬过滤、VQSR、CNNScoreVariants三种过滤方法的原理与适用场景。
7. VQSR实操：使用VariantRecalibrator建立高斯混合模型，使用ApplyVQSR应用过滤阈值。
8. CNNScoreVariants：使用基于深度学习的CNN模型对变异进行质量评分，适应复杂基因组区域。
9. 变异结果评估：使用VariantEval和CollectVariantCallingMetrics评估变异检测的质量。
10. 体细胞变异检测：使用Mutect2进行肿瘤-正常配对样本的体细胞变异检测。
11. 拷贝数变异分析：使用GATK的CNV模块进行gCNV和体细胞拷贝数变异分析。
12. 综合实战演练：以WES或WGS数据为例，完成从预处理到变异过滤的完整GATK流程

如果您想学习本课程，请预约报名
如果没找到合适的课程或有特殊培训需求，请订制培训
除培训外，同时提供相关技术咨询与技术支持服务，有需求请发需求表到邮箱soft@info-soft.cn,或致电4007991916
技术服务需求表点击在线申请

服务特点：
海量专家资源，精准匹配相关行业，相关项目专家，针对实际需求，顾问式咨询，互动式授课，案例教学，小班授课，实际项目演示，快捷高效，省时省力省钱。

专家力量：
中国科学院软件研究所，计算研究所高级研究人员
oracle,微软，vmware，MSC,Ansys，candence,Altium,达索等大型公司高级工程师，项目经理，技术支持专家
中科信软培训中心，资深专家或讲师
大多名牌大学，硕士以上学历，相关技术专业，理论素养丰富
多年实际项目经历，大型项目实战案例，热情，乐于技术分享
针对客户实际需求，案例教学，互动式沟通，学有所获